Genetikai rendellenességek

A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat.
A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása.
* Számbeli kromoszóma eltérések
* Testi kromoszómák eltérései (autoszomális triszómiák)
* Ivari Kromoszómák számbeli eltérései
* Egyéb kromoszóma rendellenességek
* Öröklött genetikai rendellenességek
Számbeli kromoszóma eltérések
Az emberre jellemző kromoszómaszám 46, ami 2-szer 22 testi és két ivari kromoszómából áll. A kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy valamely kromoszómából több, illetve kevesebb található a sejtekben. A legtöbb ilyen eltérés korai vetélést idéz elő. A kromoszómák számbeli eltérései általában nem öröklöttek, előfordulási gyakoriságuk általában jelentősen függ az anyai életkortól. A számbeli kromoszóma eltérések érinthetik a testi, illetve a nemi kromoszómákat.

Testi kromoszómák eltérései (autoszomális triszómiák)

A testi kromoszómák számbeli eltérései szinte mindig korai méhen belüli elhalást okoznak, ez alóli kivételek a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája (kettő helyett három kromoszóma található a sejtekben)
A Down-kór a 21-es kromoszóma triszómiája

A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat. A kockázatelemző vizsgálatokkal szűrjük még a 13-as, illetve a 18-as kromoszóma triszómiáját, melyek azonban jóval ritkábban előforduló kromoszóma rendellenességek.
A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését, illetve egyre több esetben megnyugtathatja a kismamákat.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban megtalálhatók a legfejlettebb szűrőmódszerek, melyek akár 95%-os valószínűséggel képesek kiszűrni a leggyakoribb kromoszóma rendellenességeket:
Forras:gendiagnosztika.hu